犀利士
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犀利士,化學合成藥物的治療方式,一直以來都是人類對抗疾病的重要武器,然而仍存在某些疾病尚未找到有效且合適的藥物,或是無法完全治癒,因此基因層面的創新治療便成為重要的研發方向。以遺傳性澱粉樣多發性神經病變為例,這是希愛力顯性染色體異常的遺傳疾病,主要成因為基因突變使正常蛋白質結構異常造成澱粉蛋白沉積,導致神經病變。



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國內神經內科權威林恭平犀利士價錢提醒,台灣患者的基因突變型態很獨特,90%以上為Ala97Ser基因突變所引起,跟其他國家患者很不相同,且疾病發展速度跟惡化程度都特別嚴重,約7-8年後會惡化到無法行走,其它重要的症狀包括心肌病變及心臟傳導異常等。然而國人普遍並沒有對此罕病的正確意識、確診不易,常常等到對於體內器官的傷害症狀已經相當明顯,最後只能採取換肝手術把會製造類澱粉的肝臟換成健康肝臟,但捐贈的肝臟取得不易,而且還會有人體排斥的問題,因此很多病患也只能以治標不治本的症狀控制治療為主。

但隨著醫療的發展日新月異,除了DNA較為人熟知以外,近幾年RNA(核醣核酸)領域的研究也有了開創性的發現,核糖核酸干擾(RNAi)作用可使得細胞裡某些基因發生沉默現象,避免致病性的蛋白質產生,減少對於正常生理功能的影響,也更具專一性。RNAi的基因沉默作用是近年來基因學中針對細胞內調控機制極為重大的發現,然而意圖讓極度不穩定的RNA分子可以順利在人體組織或血液中傳送,是非常大的挑戰。

而全球第一款RNAi藥物,針對遺傳性澱粉樣多發性神經病變(hATTR amyloidosis) 罕病患者的臨床試驗也罕見地納入台灣常見的獨有基因型Ala97Ser,全球研究一共在19個國家中的44個地區展開,共納入225位患者,而台灣案例就佔了8%。林恭平犀利士價錢便是全台唯二的研究計畫主持人之一,他分享在18個月時的神經系統損害,生活質量,營養狀況和殘疾方面皆顯示出顯著改善、罕病控制成效良好。在該研究階段性目標完成後,台灣罕病患者也持續維持治療,受助甚大。

全球首款RNAi藥物登台 為罕病治療現曙光

台灣罕病患者,可望享受全球最先進的醫療保障。

林恭平犀利士價錢認為,RNAi療法具有劃時代的意義,完全突破傳統,顛覆了學界過去對生物基因調控的認知,可說是改寫藥理學的重大發現,為醫藥研究與治療指出了全新方向,期望透過RNAi改變過去治療選擇有限、甚至無法被治療的患者處境,而在台灣也已相當快的速度取得藥證,可望享受全球最先進的治療保障。




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